متأسفانه، این حقیقت وجود دارد که تعدادی از بارداری‌ها به سرانجام نمی‌رسند. طبق مطالعات انجام شده 15-10 درصد از بارداری‌ها به سقط (ازبین‌رفتن جنین قبل از 20 هفته حاملگی) منجر می‌شوند و تعداد کمتری نیز پس از 20 هفته حاملگی در داخل رحم از بین می‌روند. تمام این موارد نیازمند بررسی کامل هستند تا اقدامات لازم برای بارداری‌های بعدی به والدین توصیه شود.
اتوپسی عبارت است از کالبدشکافی جنین فوت شده یا مرده توسط پاتولوژیست جهت پی‌بردن به علت مرگ جنین. این مهم مراحل مختلفی دارد که شامل موارد زیر است:
- بررسی ظاهر جنین
- وزن و اندازه‌گیری‌های ابتدایی
- بررسی وضعیت احشای داخلی سه حفره جمجمه، قفسه سینه و شکم
- اندازه‌گیری احشا
- نمونه‌برداری قسمت کوچکی از احشا جهت بررسی میکروسکوپی
این بررسی کامل شامل ارزیابی کاریوتایپ، انجام رادیوگرافی جنین، بررسی‌های میکروب‌شناسی و ارزیابی‌های ژنتیک مولکولی نیز می‌توان بهره برد. در مؤسسه پزشکی نسل امید خدمات تشخیص تخصصی ژنتیک در کنار خدمت اتوپسی جنین به تشخیص صحیح علت ازدست‌رفتن حاملگی یا مرگ نوزاد کمک می‌نماید. در این مرکز بررسی ژنتیک با تکنیک جدید سیتوژنتیک مولکولی انجام می‌شود که محدودیت‌های مربوط به تکنیک‌های قبلی را ندارد، چرا که روش‌های قدیمی به دلیل مرگ سلول‌های جنین احتمال شکست بیشتری داشتند؛ ولی در این روش زمان مرگ، استریل بودن نمونه و تازه بودن آن اهمیت چندانی ندارد و قریب به‌اتفاق نمونه‌ها قابل‌بررسی خواهند بود.
لزوم بررسی جنین یا نوزاد فوت شده
ازدست‌رفتن حاملگی یا مرگ نوزاد افکار و نگرانی‌های مختلفی را برای والدین فراهم می‌کند. یکی از این نگرانی‌ها ترس از بارداری مجدد است و این که آیا این اتفاق برای بار دیگر تکرار می‌شود یا خیر؟
در مؤسسه پزشکی نسل امید مشاوره تخصصی ژنتیک همراه با اتوپسی جنین به این دسته از والدین در تشخیص علت ازدست‌رفتن جنین یا نوزاد کمک خواهد کرد. اتوپسی جنین به‌عنوان یک شیوه تشخیصی می‌تواند کمک شایانی به والدین جهت کاهش مرگ‌ومیر جنین در بارداری‌های بعدی کند و همچنین از فشار روانی والدین نیز بکاهد.
فواید اتوپسی جنین چیست؟
با بررسی جنین فوت شده در حدود 80- 70 درصد مواقع می‌توان به علت فوت جنین پی برد و در مواردی از تکرار این مسئله در حاملگی‌های بعدی می‌توان جلوگیری کرد. البته هر چه اطلاعات بیشتری وجود داشته باشد احتمال رسیدن به تشخیص قطعی بیشتر است. این اطلاعات عبارت‌اند از: سابقه پزشکی والدین، سایر فرزندان خانواده و بارداری‌های قبلی مادر، بیماری‌های دوران بارداری حتی قبل از آن، داروهای مصرفی مادر در دوران بارداری، آزمایش‌ها و سونوگرافی‌های دوران بارداری، اتفاقات حین زایمان و یا منجر به زایمان.
برای اتوپسی جنین بهترین شرایط کدام است؟
- بهتر است جنین به همراه جفت و بندناف هرچه سریع‌تر به مرکزی که اتوپسی انجام می‌شود ارسال شود. علل مرگ جنین می‌تواند مربوط به خود جنین، شرایط مادر، جفت و بندناف باشد؛ بنابراین جفت قسمت بسیار مهمی برای بررسی است و بهتر است همراه جنین به مرکز ارسال شود.
- بهتر است نمونه به‌صورت تازه ارسال شود و از قراردادن آن در الکل، فرمالین یا هر فیکساتیو دیگر جلوگیری شود.
- جفت و جنین در دمای یخچال نگهداری شوند و به‌وسیله یخدان به مرکز موردنظر حمل گردند تا از لیز بافت‌ها در دمای اتاق جلوگیری شود. در صورت نگهداری طولانی‌تر در بیمارستان در سردخانه نگهداری شود.
- درصورتی‌که جفت و جنین وارد فیکساتیو شوند آزمایش ژنتیک و میکروب‌شناسی قابل انجام نیست؛ اما اتوپسی قابل انجام است.
چند روز پس از مرگ جنین اتوپسی ارزش دارد؟
در صورت وجود مشکلات مادرزادی اتوپسی ارزش خود را حفظ می‌کند؛ اما باگذشت زمان به‌مرور احتمال پیداکردن بعضی اختلالات کمتر می‌شود. آزمایش ژنتیک سلولی معمولاً بعد از 72 – 48 ساعت پس از مرگ قابل انجام نیست. درصورتی‌که آزمایش سیتوژنتیک مولکولی در نمونه‌های کهنه‌تر نیز قابل انجام است.
چرا انجام بررسی‌های ژنتیکی در سقط ضرورت دارند؟
باتوجه‌به سهم عمده ناهنجاری‌های کروموزومی در سقط‌های خودبه‌خودی، در مواردی که این اختلالات مطرح باشند، بسته به نوع ناهنجاری احتمال تکرار در بارداری‌های بعدی متفاوت است. در برخی موارد مانند آنیوپلوییدی‌های کروموزومی ریسک تکرار کم و در مواردی چون جابه‌جایی‌های کروموزومی ریسک تکرار بسیار زیاد است. ازاین‌رو،
مشخص‌شدن نوع ناهنجاری جنین در تخمین ریسک تکرار و نیز پیشنهاد روش‌های تشخیصی پیش از تولد در بارداری‌های بعدی نقش تعیین‌کننده‌ای دارد.
در چه مواردی بررسی ژنتیکی جنین می‌تواند کمک‌کننده باشد؟
وجود مواردی چون سابقه سقط مکرر، نازایی، درگیری ارگان‌های مختلف جنین (ناهنجاری‌های متعدد جنین)، وجود افراد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده و…مطرح کننده احتمال اختلالات کروموزومی است. در چنین مواردی بررسی‌های ژنتیکی بر روی نمونه جنین سقط شده می‌تواند کمک‌کننده باشد.